Tıp Tarihinde Bir İlk: SMA, Anne Karnında Tedavi Edildi!

Spinal Musküler Atrofi (SMA), doğumdan önce başlayan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık olarak bilinir. Ancak St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki bilim insanları, SMA’nın anne karnında tedavi edilmesine yönelik önemli bir ilke imza attı. Araştırmacılar, risdiplam adlı ilacı anneye vererek fetüsü tedavi etmeyi başardıklarını duyurdu.

St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'nde yürütülen bir çalışmayla ilk kez anne karnında SMA tedavi edildi.

Dünyada ve Türkiye'de çocuklarda görülen SMA hastalığı ilk kez anne karnında tedavi edildi. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki bilim insanları, SMA’yı risdiplam adlı ilacı ağız yoluyla anneye vererek fetüsü tedavi etmeyi başardı. Doğumdan iki yılı aşkın süre sonra çocuğun SMA ile ilişkili herhangi bir belirti göstermediği açıklandı. Bu çalışma, SMA’nın doğum öncesinde tedavi edilebileceğini ortaya koyarak gelecekte bu alanda daha kapsamlı araştırmalar yapılmasının önünü açtığı ifade edildi.
New England Journal of Medicine’de yayımlanan makaleye göre; Çalışmanın baş araştırmacısı ve St. Jude Deneysel Nöroterapi Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, öncelikli hedeflerinin tedavinin uygulanabilirliği, güvenliği ve tolere edilebilirliği olduğunu belirterek, “Elde ettiğimiz sonuçlar, prenatal (doğum öncesi) müdahalenin SMA tedavisinde daha fazla araştırılmaya değer olduğunu gösteriyor” dedi.

St. Jude araştırmacıları, Pediatrik Translasyonel Nörobilim Girişimi kapsamında, SMA-1’li bir fetüse anne karnında risdiplam uygulanmasının mümkün olup olmadığını incelemek için özel bir klinik protokol geliştirdi. Söz konusu çalışmaya katılan ailedeki her iki ebeveynin de SMA taşıyıcısı olduğu ve daha önce SMA-1 teşhisi konmuş bir bebeklerinin 16 aylıkken hayatını kaybettiği belirtildi. Amniyosentez yoluyla yapılan genetik testlerde fetüsün SMN genine sahip olmadığı ve aile geçmişiyle birlikte değerlendirildiğinde, bebeğin SMA-1 ile doğma olasılığının çok yüksek olduğu anlaşıldı. Bunun üzerine, hamileliğin son altı haftasında anneye risdiplam verildiği açıklandı.
Bebek doğduğunda kendiliğinden düzelen ventriküler septal defekt (kalpte delik), optik sinir hipoplazisi ve beyin sapında asimetri olduğu belirlendi. Ancak bu durumların, risdiplam uygulanmadan çok önce, gebeliğin erken dönemlerinde ortaya çıktığı ifade edildi.