İrlanda'nın Karanlık Mirası: Kelt Laneti Nedir?

Demir, insan vücudunda önemli bir rol oynar ve kırmızı kan hücrelerimizde bulunan hemoglobin adı verilen bir proteini oluşturuyor. Bu protein, vücudumuzun akciğerlerimizden oksijeni almasını ve vücudun her yerine taşımasını sağlıyor.

Ancak İrlanda kökenliler için hemokromatozis olarak bilinen ve vücudun çok fazla demir depolamasına neden olan bir hastalık, zamanla organlarda demir birikimine yol açabilir. Bu da yaşamın ilerleyen dönemlerinde siroz veya karaciğer kanseri ve kalp sorunları gibi sağlık komplikasyonlarına neden olabilir. Yine de yaygınlığına rağmen bu durum dünyanın çoğu tarafından fazla bilinmiyor.

Hemokromatozis belirtileri arasında yorgunluk ve eklem ağrısı yer alabilir. Bu belirtiler 30 yaşından itibaren herhangi bir zamanda, bazen daha erken ortaya çıkabilir, ancak erkeklerde 50 yaş civarında, kadınlarda ise adet döngüsü nedeniyle 10 yıl sonra daha yaygındır.

39 yaşındaki Matt Skinner, hemokromatoz teşhisinde yorgunluğun başlıca belirtilerden biri olduğunu fark etti.

Euronews Health'e konuşan Skinner, "Beynimde sürekli bir sis vardı ve iş yerinde bilgileri hatırlamakta zorlanıyordum," dedi. "Yeni bir işe başlamıştım, yeni bir yazılım kullanmam gerekiyordu. Benzer bir iş olmasına rağmen yazılımı anlamakta güçlük çektim. Defalarca aile hekimine gittim, ancak sadece depresyonda olduğumu söylediler."

Hemokromatoz genellikle kalıtsal bir durumdur ve vücuttaki demir alımını düzenleyen HFE geninin her iki ebeveynde de hatalı kopyaları bulunuyorsa kişiye geçiyor.

Eğer bir kişide genin yalnızca bir hatalı kopyası varsa hemokromatoz gelişme riski oldukça düşük ancak bu kişiler “taşıyıcı” olarak adlandırılıyor.

Bir kişinin hemokromatoza yatkın olup olmadığını belirlemek için kan testi yapılıyor. Bu test, ebeveynlerden alınan genin iki mutasyona uğramış kopyasına sahip olunup olunmadığını ortaya koyuyor.

Neden 'Kelt Laneti' olarak biliniyor?
Hemokromatozis her ne kadar herkesi etkileyebilen bir durum olsa da, "Kelt Laneti" gibi uğursuz bir takma ad kazanmıştır. Bunun sebebi, hastalığın İrlanda ve daha az oranda İskoçya, Galler ile Fransa'nın Brittany bölgesi gibi Kelt kökenli Avrupa topluluklarında orantısız bir şekilde görülmesi.

Haemochromatosis UK adlı yardım kuruluşunun 2023 yılında yaptığı çalışmalara göre, Kuzey İrlanda'da her 10 kişiden biri genetik hemokromatoz riski altında. İskoçya’da bu oran 113’te bir olurken, İngiltere ve Galler’de ise 150’de bir.

Yüksek oranların yanı sıra, genetik mutasyonun kökeni Neolitik döneme kadar izlenebilmiştir. Kuzey İrlanda’da keşfedilen 5.200 yıllık bir kadın çiftçinin, hemokromatoza neden olan gen varyantlarından birinin taşıyıcısı olduğu tespit edildi. Ayrıca, yine Kuzey İrlanda’da bulunan Bronz Çağı’ndan kalma 4.000 yıllık iki erkeğin farklı bir hemokromatoz mutasyonunu taşıdığı belirlendi.

Kelt kökenli insanlarda hemokromatozun neden bu kadar yaygın olduğuna dair henüz net bir açıklama bulunmamakta.

Hemokromatoz hakkında ne yapılabilir?
Kötü haber şu ki hemokromatozisin kesin bir tedavisi yok. Ancak iyi haber, düzenli testler ve tedavilerle kolayca yönetilebilir bir durum olması.

Erken teşhis edildiğinde, yüksek demir seviyelerinin hayati organlara zarar verme riski önemli ölçüde azalıyor. Son yıllarda, özellikle İskoçya'nın bazı bölgelerinde ve Kuzey İrlanda'da farkındalık kampanyaları arttı. Bu kampanyalar, bireyleri test yaptırmaya teşvik ederek hastalığın erken teşhisini sağlamayı amaçlamakta.

Haemochromatosis UK’nin 2022 raporuna göre, osteoartrit ve karaciğer hastalığı gibi komplikasyonlarla birlikte genetik hemokromatozun neden olduğu toplam ekonomik maliyetin 400 milyon euroyu aştığı tahmin ediliyor.

Tedavide iki ana seçenek mevcut:

Veneseksiyon (flebotomi): Kan bağışına benzer bu işlem, kandaki kırmızı kan hücrelerinin azaltılmasını ve böylece demir seviyelerinin düşürülmesini sağlar. Demir seviyesine bağlı olarak, bu işlem haftalık veya yıllık aralıklarla ömür boyu uygulanabilir.

Şelasyon tedavisi: Kandaki ağır metalleri uzaklaştırmak için genellikle damar yoluyla ilaç verilmesini içerir. Özellikle veneseksiyonun uygun olmadığı durumlarda bir alternatif olarak kullanılır.

Bu yöntemler sayesinde hemokromatozisli bireyler yaşamlarını daha sağlıklı ve yönetilebilir bir şekilde sürdürebilirler.

İnsanları nasıl etkiliyor?
Matt Skinner, çift gen mutasyonuna sahip olduğunu öğrendikten sonra Ocak 2021'de veneseksiyon tedavisine başladı. Bu tedavi, ilk 11 ay boyunca düzenli olarak uygulandı. Kan aldırmanın getirdiği zorluklara rağmen Skinner, bu yöntemin B12 enjeksiyonlarıyla birlikte kendisi için "hayat kurtarıcı" olduğunu vurguladı.

İngiltere’nin Midlands bölgesinden 66 yaşındaki Edward Holland da benzer semptomlar yaşadı. Nisan 2023’te teşhis konulmasından bu yana 38 kez veneseksiyon geçiren Holland, eklem ağrıları henüz azalmamış olsa da genel durumunda iyileşme hissettiğini belirtti. "Yorgunluk seviyem biraz olsun azaldı. Daha fazla enerjim varmış gibi hissediyorum," dedi.

Euronews Health’e konuşan Holland, 65 yaşında teşhis edilmesine rağmen büyük organ hasarından kaçınmayı başardığı için kendini şanslı hissettiğini ekledi.

Hem Skinner hem de Holland, hemokromatozis farkındalığının artırılması gerektiğine inanıyor. Skinner, "Daha önce teşhis edilmiş olsaydım, demir seviyelerim çok daha düşük olurdu ve şimdiye kadar düzenli bakım aşamasına geçebilirdim. Bu yüzden farkındalık yaratmak önemli," dedi.

Galler’in Cardiff kentinden gelen Skinner, "Hemokromatozis hastası olan başka biriyle hiç tanışmadım. Teşhis konmadan önce bu hastalığı hiç duymamıştım. Bu yüzden Galler’de bu hastalığın reklamının yapılmasını çok isterim," diye ekledi.